โรคเลือดออกไหลไม่หยุด
สาเหตุ
- ฮีโมฟีเลียเอ : เจอมากที่สุด เนื่องจากขาด clotting factor VIII
- ฮีโมฟีเลียบี : เจอรองลงมา เนื่องจากขาด clotting factor IV
- ฮ๊โมฟีเลียซี : เป็นประเภทที่เจอได้น้อยในสหรัฐอเมริกา เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (clotting factor XI) อาการจะค่อนข้างน้อย
ได้มาจากพ่อและแม่ผู้หญิงได้โครโมโซมเอกซ์มาจากพ่อและแม่ละอัน ส่วนผู้ชายได้โครโมโซมเอกซ์มา
จากแม่ แต่โครโมโซมวายมาจากพ่อ ซึ่งยีนซึ่งก่อให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียนั้นอาศัยอยู่บนโครโมโซมเอกซ์
ดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายทอดผ่านพ่อไปยังลูกชายได้ และฮีโมฟีเลียเอและบีนั้นมักเกิดในเด็กชายซึ่งผ่าน
มาทางแม่ ในผู้หญิงที่มียีนตัวนี้มักเป็นพาหะและไม่แสดงอาการ และเป็นไปได้ว่าฮีโมฟีเลียเอและ
บีอ่านมีการกลายพันธุ์เองก็เป็นได้ ส่วนยีนของฮีโมฟีเลียซีนั้นสามารถถ่ายทอดผ่านพ่อหรือแม่ก็ได้
สาเหตุของฮีโมฟีเลียคือการขาดปัจจัยดังกล่าว ซึ่งประเภทของฮีโมฟีเลียจะขึ้นกับว่าขาดปัจจัยใด
อาการ
ผู้ป่วยจะมาพบแพทย์ด้วยอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก จะเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก โดยมีภาวะเลือดออกผิดปกติเป็นๆหายๆ ตำแหน่งเลือดออกที่พบได้บ่อยตามลำดับ คือ ในข้อ ในกล้ามเนื้อ เหงือกและฟัน และที่ตำแหน่งอื่นๆ เช่น เยื่อบุผิวต่างๆ และจะมีอาการที่เกิดเนื่องจากผลข้างเคียงที่มีเลือดออกในข้อบ่อยๆ เช่นข้อพิการ ข้อติด กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อาการและสัญญาณของฮีโมฟีเลียแตกต่างขึ้นอยู่กับว่าคุณขาดโปรตีนที่เป็น ส่วนประกอบในกระบวนการการแข็งตัวของเลือดมากน้อยเพียงใด ถ้าอยู่ในระดับต่ำ อาจทำให้เกิดเลือดไหลเอง ถ้าอยู่ในระดับปานกลางอาจมีเลือดออกเฉพาะหลังผ่าตัดหรือได้รับอุบัติเหตุ ซึ่ง
อาการของเลือดออกเองมีดังนี้
- อาจมีแผลฟกช้ำใหญ่และลึก
- มีเลือดออกภายในข้อ ทำให้ข้อบวมและเจ็บ
- เลือดออกนานกว่าปกติหลังจากได้รับอุบัติเหตุ, ผ่าตัด, หรือถอนฟัน
- เลือดกำเดาออกโดยโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
- รู้สึกตึงที่ข้อต่อ
- สัญญาณฉุกเฉินว่ามีภาวะเลือดออกไม่หยุดคือ
- มีอาการปวด, บวม, ร้อนทันทีของข้อขนาดใหญ่ เช่น เข่า, ข้อศอก, ข้อสะโพก, ไหล่ และกล้ามเนื้อที่แขนและขา
- เจ็บและปวดหัวเป็นระยะเวลานาน
- คลื่นไส้บ่อยๆ
- อ่อนเพลียมาก
- ปวดคอ
- เห็นภาพซ้อน
ในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในช่วงแรกที่ยังไม่สามารถเคลื่อนไหวได้มากนักอาจยังไม่พบปัญหา แต่เมื่อเด็กสามารถเดิน วิ่ง หรือมีการเคลื่อนไหวได้มากขึ้น อาจนำสู่อุบัติเหตุ เกิดการฟกช้ำในระดับตื้นและมีเลือดออกในเนื้อเยื่อบ่อยครั้ง
การรักษาโรคเลือดไหลไม่หยุด
โรคฮีโมฟิเลีย คือโรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือ เลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้าผิดปกติ ที่พบบ่อยมี 3 ชนิด ได้แก่
1. ฮีโมฟิเลีย เอ เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor VIII) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive
- 2. ฮีโมฟิเลีย บี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor IX) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive
- 3. ฮีโมฟิเลีย ซี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (factor XI) และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
โรคทั้งสองชนิดฮีโมฟิเลีย เอ และ บี (Hemophilia A และ B) มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ
X-linked recessive ดังนั้นจึงเป็นโรคที่พบมากในเพศชายเพราะยีนที่กำหนดโรคฮีโมฟีเลียอยู่ใน
โครโมโซมเพศหญิง (โครโมโซม X) และถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนเพศหญิงหากได้รับ
โครโมโซมเพศหญิงที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซมเพศหญิงอีกตัวที่ปกติข่มอยู่
แต่จะเป็นพาหะแทน ทั้งฮีโมฟิเลีย เอ และฮีโมฟิเลีย บี เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้มีเลือดออกผิดปกติ
ในโพรงกระดูก (intraosseous haemorrhage) และในข้อ (intraarticular haemorrhage)
ความรุนแรงของโรคแบ่งออกเป็น 3 ระดับตามปริมาณของสารช่วยการแข็งตัวของเลือดที่
ตรวจวัดได้ในพลาสมา ได้แก่
1. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดอย่างรุนแรง (severe deficiency) ตรวจวัดปริมาณสาร
ที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดเหลืออยู่น้อยกว่า 1 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยอาจมีเลือดออก
ผิดปกติได้เองโดยไม่จำเป็นต้องได้รับบาดเจ็บ (spontaneous bleeding)
2. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดปานกลาง (moderate deficiency) ตรวจวัดปริมาณสาร
ที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดได้ระหว่าง 1-15 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยจะมีเลือดออกผิดปกติ
ภายหลังได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อย
3. ขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดเล็กน้อย (mild deficiency) ตรวจวัดปริมาณสารที่
ช่วยในการแข็งตัวของเลือดได้ระหว่าง 5-50 หน่วยสากลต่อลิตร ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกมาก
ผิดปกติภายหลังได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือภายหลังการ ผ่าตัด
อุบัติการณ์การเกิดโรคฮีโมฟิเลียเกิดขึ้นประมาณ 1:10000 ของการคลอด ส่วนในประเทศไทย
คาดการณ์ว่ามีอุบัติการณ์การเกิดของโรคนี้ประมาณ 1:13000 ซึ่งประมาณการว่ามีผู้ป่วย
ในประเทศไทยประมาณ 4,500 คน โรคฮีโมฟิเลีย เอ พบในผู้ชายประมาณ 1:5000 คน
ส่วนโรคฮีโมฟิเลีย บี มีอัตราการเกิดโรคน้อยกว่าฮีโมฟิเลีย เอ ถึง 5 เท่า ในแง่ของการรักษา
ผู้ป่วยโรคนี้ก็ต้องให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเข้มข้นตาม แต่ละชนิด เพื่อทดแทนปัจจัย
การแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไปซึ่งมีอยู่ 8 ชนิด ดังนี้- 1. พลาสม่าสดแช่แข็ง fresh frozen plasma (FFP)
- 2. พลาสม่าเข้มข้นไครโอปริซิปิเตท (cryoprecipitate)
- 3. พลาสม่าส่วนที่เหลือจากการเตรียมไครโอปริซิปิเตท (cryo-removed plasma)
- 4. พลาสม่าสดผง (fresh dried plasma ; FDP)
- 5. พลาสม่าแห้งที่ไม่มีไครโอปริซิปิเตท
- 6. ไครโอปริซิปิเตท ผงผ่านความร้อน (heat–treated lyophilized cryoprecipitate ; HTLC)
- 7. การันทีนพลาสม่า (guarantine plasma)
- 8. แฟคเตอร์เข้มข้น (factor concenteate)
ซึ่งชนิดที่ 1-7 นั้นสามารถที่จะผลิตได้ในประเทศไทย แต่ปริมาณที่ผลิตมีเพียงร้อยละ 10-20
ของที่ต้องการและยังพบว่ามีความเสี่ยงต่อผู้ใช้เนื่องจากพบการปนเปื้อนเชื้อ ไวรัสบางชนิดใน
ผลิตภัณฑ์ที่ให้กับผู้ป่วย แต่ในขณะที่แฟกเตอร์เข้มข้นซึ่งใช้เทคโนโลยีระดับสูงในการผลิตและ
ต้องนำเข้า จากต่างประเทศกลับมีความปลอดภัยมากกว่า และยังไม่พบผลเสียใดๆในการให้แก่ผู้ป่วย
แต่ข้อเสียคือมีราคาแพง ดังนั้นหลายๆองค์กรในประเทศไทยที่มีหน้าที่ในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟิ
เลีย จึงมีแนวคิดที่จะเพิ่มประสิทธิภาพและสมรรถภาพในการผลิตผลิตภัณฑ์เหล่านี้ ขึ้นใช้เองภายใน
ประเทศ เพื่อเป็นการลดการนำเข้าผลิตภัณฑ์จากต่างประเทศ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น