โรคดักแด้

โรคดักแด้          

          โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB) อยู่ในกลุ่มโรคประเภทโรคผิวหนัง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติที่ไม่ค่อยพบนัก มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์จากยีนเคราติน มีอาการผิวแห้ง บอบบางอย่างรุนแรงและมีแผลพุพอง โรคนี้ถูกเปิดเผยสู่สาธารณะในสหราชอาณาจักรทางช่อง 4 รายการ The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of English sufferer Jonny Kennedy.

          ลองจินตนาการถึงผู้ที่เจ็บปวดจากบาดแผลคล้ายแผลไฟไหม้ไปทั่วร่าง โดยที่บาดแผลเหล่านี้จะไม่หายไป สำหรับเด็ก การขี่จักรยาน เล่นเสก็ต หรือเล่นกีฬาอื่นๆเป็นสิ่งยากลำบากเพราะกิจกรรมปกติจะทำให้เกิดความเจ็บปวดเรื้อรัง แผลอาจปกคลุมถึง75%ของร่างกาย แผลในปากและหลอดอาหารทำให้ผู้ป่วยกินได้เพียงน้ำและอาหารอ่อนๆ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ถูกเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ”เพราะผิวของพวกเขาเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อนั่นเอง

          รศ. พญ.พรทิพย์ ภูวบัณฑิตสิน สาขาตจวิทยา (ผิวหนัง) ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยกล่าวว่า “เด็กดักแด้” หรือ “โรคเกล็ดปลา” เป็นอาการของโรคผิวหนังแห้งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ไม่บ่อยนัก ลักษณะของเด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบาง ๆ มัน ๆ หุ้มอยู่ เหมือนกับดักแด้  ตัวแดง หนังลอก ตกสะเก็ดไปทั้งตัว และอาจมีตาปลิ้น ปากปลิ้น ร่วมด้วย ส่วนในคนไข้ที่มีอาการรุนแรง เมื่อแรกเกิดมักจะมีเปลือกหนา ๆ คลุมจมูก ใบหู ซึ่งกรณีหลังเด็กมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด

           ความผิดปกติของเด็กดักแด้จะอยู่ที่เซลล์ผิวหนัง ปกติเซลล์ผิวหนังจะแบ่งตัวและเคลื่อนตัวขึ้นมาเปลี่ยนเป็นหนังกำพร้า และหนังกำพร้าจะถูกย่อยให้ละเอียดลงและหลุดออกไปเป็นหนังขี้ไคล แต่ในเด็กดักแด้ชั้นหนังกำพร้าจะไม่ยอมย่อย จะแข็งติดอยู่ ก็เลยทำให้หนาขึ้นเรื่อย ๆ

          โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุดกลุ่มนี้จะถ่ายทอดทางกรรมพันทางยีน (gene) เด่นและยีนด้อย โดยปกติพบบ่อยในยีนเด่น คือถ้าหากพ่อหรือแม่เป็น ลูกก็จะมีโอกาสมีผิวแห้งสูง อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกตั้งแต่ 3 เดือนขึ้นไป ผิวจะแห้งตามแขนขาทั้งสองข้างลักษณะคล้ายเกล็ดปลา และตามฝ่ามือฝ่าเท้าก็จะแห้งเห็นเป็นเส้นลายมือชัด

        อาการรุนแรงอื่นๆ ที่พบได้ ถ้าเป็นรุนแรงมากผิวจะแห้งลอกทั้งตัวตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย ตัวอย่างเช่น เด็กดักแด้ เซลล์ผิวหนังจะสร้างมากผิดปกติแต่ไม่หลุดออกไป กรณีเด็กดักแด้นี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็กๆ ไปจนตลอดชีวิต ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่จะอยู่ในกรณีของยีนด้อย สำหรับคนไข้ที่พบได้บ่อยๆ มักจะเป็นเฉพาะผิวหนังบางส่วนเท่านั้น

โรคนี้สามารถแบ่งประเภทได้ดังนี้

        1.Epidermolysis Bullosa simplex

EB Simplex มักเป็นโดยกำเนิดจากยีนเด่นในโครโมโซมร่างกาย พ่อแม่คนหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีอากเช่นกันดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่อาการจะปรากฏ บุคคลที่เป็นEB Simplexไม่ว่าชายหรือหญิงมีโอกาสส่งผ่านอาการนี้สู่ลูกได้ ในการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งมีโอกาส1ใน2ที่บุตรจะเป็นโรคนี้ด้วย

ปัจจัยที่เร่งการเกิดแผลมีดังนี้

1.ความเครียดทางกาย

2.ความเครียดทางอารมณ์

3.อากาศร้อน

4.การติดเชื้อ

5.การมีวุฒิภาวะทางเพศ

          2.Junctional Epidermolysis Bullosa

junctional EB โดยกำเนิดคือความผิดปกติของยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย คือพ่อแม่ของผู้ป่วยทั้งคู่แข็งแรงแต่เป็นพาหะของโรคคือไม่แสดงอาการ เมื่อมีบุตรจะมีโอกาส25%ที่บุตรจะเป็นโรคนี้ โชคร้ายคือ ยังไม่มีการตรวจหาพาหะของJEBได้ จะรู้ได้ต่อเมื่อบุตรเกิดมา

         3.Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Dystrophic Epidermolysis Bullosaสามารถแบ่งออกเป็น2ประเภทคือ

1.)Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEBจากยีนเด่น)

2.)Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEBจากยีนด้อย) โดยมีประเภทย่อยของRDEBดังนี้

-Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa- Hallopeau Siemens 

-Recessive Dystrophic EB-non Hallopeau Siemens 

-Recessive Dystrophic EB inversa

          อาการทั่วไปของเด็กดักแด้ คือ เมื่อหนังแห้งจะตึงและหดตัว ตอนแรกผิวหนังก็ชุ่มฉ่ำเพราะยังอยู่ในน้ำคร่ำ พอคลอดออกมาโดนอากาศ ผิวหนังจะแห้ง พอผิวหนังแห้งจะเกิดการรัดตัว หดตัว และดึงทุกส่วนที่เป็นช่องเปิดเช่น ตา หนังเยื่อบุตาจะปลิ้นออกมา ดึงตรงปากเยื่อบุปากก็จะปลิ้นออกมา ทำให้เกิดปัญหา ตาปิดไม่สนิท เกิดการระคายเคือง แก้วตาขุ่นมัว หรือ ถ้าปากปลิ้นก็จะทำให้เด็กดูดนม ดูดน้ำไม่ได้ 

           เด็กดักแด้ที่อาการไม่รุนแรงสามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติ ถ้าให้อาหารและน้ำเพียงพอ สามารถควบคุมความชุ่มชื้นของผิวหนังได้ เพราะเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิของร่างกายได้ ทำให้เด็กมีไข้ ไม่สบาย และจะมีการสูญเสียของน้ำทางผิวหนังมาก ถ้าผ่านจุดนี้ไปได้ก็อาจจะมีชีวิตรอดได้ แต่หากผ่านจุดนี้ไม่ได้ก็อาจทำ ให้เสียชีวิตจากการเสียน้ำ หรือติดเชื้อ เกิดขึ้น

 

          การรักษาจึงมุ่งเน้นให้ความชุ่มชื่นแก่ผิวหนังเพิ่มขึ้นควรใช้ครีมหรือน้ำมันทาผิว เนื่องจากโลชั่นจะมีส่วนผสมเป็นน้ำมากกว่า จึงแห้งหรือระเหยเร็วกว่านั่นเอง แต่ถ้าทาครีมที่มีน้ำมันมากไปก็ไม่ดี เพราะจะไปอุดตันทำให้การถ่ายเทอุณหภูมิของร่างกายไม่ดี ดังนั้นการทาครีมต้องระวังควรทาแต่พอดี มิใช่ทาเหนอะหนะจนเกินไป เพราะจะทำให้การถ่ายเทความร้อนไม่ดี มีไข้ตลอดเวลา และเพื่อป้องกันมิให้หนังแข็งหนังปริ เป็นแผลติดเชื้อก็ต้องดูแลรักษาความสะอาดของผิวหนัง ซึ่งการรับประทานยาในกลุ่มกรดไวตามินเอ จะทำให้เด็กค่อย ๆ ดีขึ้น  

          ต้องยอมรับว่า โรคนี้สร้างความทุกข์ทรมานทั้งตัวเด็กเองและพ่อแม่ของเด็ก เพราะพ่อแม่ต้องคอยดูแลเอาใจใส่ลูกเป็นอย่างมาก ดังนั้นถ้าลูกเกิดมาเป็นโรคนี้ การมีลูกคนต่อไปจะต้องให้ความรู้คู่สมรสว่า ลูกคนต่อไปมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงมาก ถ้าเป็นไปได้ไม่ควรมีบุตรอีกต่อ ไป ก็จะสามารถป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นได้.

          สถิติ ในต่างประเทศพบผู้เป็นโรคผิวแห้งนี้อยู่ระหว่าง 1/50,000 - 1/100,000 และเด็กกว่าหนึ่งแสนคนในสหรัฐอเมริกาป่วยเป็นโรคนี้แต่ในประเทศไทยจะไม่มีสถิติที่แน่นอน